Métodos de diagnóstico

  • 01
    Test de hidrógeno en el aliento


    Es el método más utilizado actualmente para medir la digestión de la lactosa, aunque presenta sus limitaciones de aplicación cuando se quiere utilizar en niños de menos de 4-5 años. Al paciente se le suministra una solución con lactosa (25-50g de lactosa en 200-400ml de agua) y a intervalos posteriores de tiempo de 15 minutos se le hace soplar unas bolsas herméticas/instrumento indicador/probetas de donde se recogen muestras. Cuando los azúcares no digeridos son transportados al intestino grueso, las bacterias presentes allí lo utilizarán como alimento y crearán hidrógeno como producto de desecho. El hidrógeno es absorbido por el caudal de sangre y expedido por la respiración. El hidrógeno detectado en la respiración indica que el azúcar ha entrado en el intestino grueso no habiendo sido bien absorbido en el intestino delgado. Se debe constatar un aumento del hidrógeno en la respiración tras la ingesta de la lactosa superior a 20ppm para indicar una digestión deficiente. Esta prueba también se realiza valorando además la presencia de Metano para evitar así posibles falsos positivos/negativos. Ejemplos resultados gentileza Isomed Pharma

  • 02
    Test sanguineo de sobrecarga/tolerancia de lactosa


    Es otro método para medir la digestión de la lactosa pero está considerado menos fiable que el anterior. En este método primero al paciente se le hace una extracción de sangre para conocer su glucemia basal (nivel de glucosa en sangre inicial o de referencia). Después, como ene  el test del hidrógeno, se le suministran 100 gramos de lactosa en una solución con agua. Seguidamente pasados 60 y 120 minutos se toman de nuevo muestras de sangre. Si no se produce la liberación de la glucosa -por la ausencia de la acción de la lactasa que debería estar en el intestino delgado- no se produce una absorción de la glucosa al torrente sanguíneo a través de la pared intestinal y por tanto no se incrementa el nivel de glucosa en la sangre y por tanto se puede decir que existe una maldigestión/malabsorción de la lactosa. Se puede afirmar que existe maldigestión a la lactosa si la glucemia (nivel de glucosa en sangre) después de la toma de la lactosa no sube más de 14,4mg/dl (0,8mmol/l) respecto al valor basal (inicial). Ejemplos de resultados positivos y negativos gentileza de pacientes Ejemplos resultados gentileza de pacientes

  • 03
    Biopsia del intestino delgado


    Es un método que permite medir la LNP. Es un método invasivo porqué la obtención de las muestras para su análisis posterior se obtienen mediante la realización de una endoscopia o EGD (esófagogastroduodenoscopia) del tracto gastrointestinal superior (duodeno o yeyuno). Normalmente la prueba se realiza con sedación total del paciente. Se introduce un tubo flexible de fibra óptica (endoscopio) a través de la boca o nariz hacia el tracto gastrointestinal superior. Las muestras de tejido obtenidas durante la endoscopia son enviadas al laboratorio para ser examinadas y se evalúa la actividad lactásica de los tejidos/mucosas extraídas. Se considera que una actividad de la lactasa inferior a 10U/g de proteína está relacionada con la LNP o deficiencia de lactasa.

  • 04
    Test genético


    La deficiencia primaria de lactasa (LNP) tiene una determinación genética. Estudios recientes en estes sentido establecen que la actividad de la lactasa está asociada a la presencia de dos polimorfismos identificados en el gen MCM6. Este método consiste en extraer y amplificar el ADN de una muestra -de sangre o saliva del paciente- , continuando con un protocolo de hibridación en tira para así detectar la presencia de unos determinados genotipos: Los individuos portadores del genotipo CC del polimorfismo C/T 13910 y el genotipo GG del polimorfismo G/A 22018 presentan hipolactasia primaria. El resultado práctico final son una serie de bandas coloreadas sobre una tira que se interpretan con ayuda de una plantilla. El resultado proporciona al especialista información sobre la predisposición genética a sufrir deficiencia primaria de lactasa o LNP . Ejemplos de resultados gentileza de Operon

  • 05
    Test de Gaxilosa

     

     

     

    Este reciente método permite medir la digestión de la lactosa. El diagnóstico se basa en la administración oral de una baja dosis de Gaxilosa (nombre químico 4 galactosil-xilosa), un disacárido sintético análogo a la lactosa que es hidrolizado por la lactasa intestinal en galactosa y xilosa llegando esta última a la orina. La cantidad de xilosa detectada en orina es proporcional al nivel de actividad de la lactasa intestinal, por lo que puede usarse esa cifra para medir la maldigestión de la lactosa y ayudar en el diagnóstico de la hipolactasia adquirida o primaria. Si la cantidad de xilosa excretada en toda la orina -acumulada durante las cinco horas posteriores-, es menor de 19,18 mg, el paciente es hipolactásico. Es una medida directa de la actividad lactasa con una muy baja dosis de azúcar que no suele provocar molestias durante la prueba. Ejemplos resultados gentileza Venter Pharma

  • 06
    Otros métodos

    · Pruebas fecales determinación pH: En el lactante con sospecha de intolerancia a la lactosa se pueden obtener muestras de heces frescas mediante un tacto rectal, y en su parte más líquida realizar la determinación del pH mediante tiras reactivas -discriminando de medio en medio punto para comprobar su acidez- y la determinación de la presencia de cuerpos reductores y/o glucosa mediante pastillas Clinitest o tiras reactivas Clinistix.