Enfermedades relacionadas

En esta sección diferenciaremos lo que es una ALERGIA (hipersensibilidad inmunológica) de una INTOLERANCIA (hipersensibilidad no inmunológica) y nos centraremos en algunas enfermedades que están relacionadas con nuestra intolerancia: La enfermedad celíaca (EC), la alergia a la proteína leche de vaca (APLV) y la Glactosemia (GL) y encontrarás las asociaciones dónde dirigirte si quieres saber más.

Enfermedad celíaca EC
Afecta 1% de la población adulta y es permanente de por vida
La enfermedad celíaca es un desorden sistémico crónico con base inmunológica causado por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética. La enfermedad celíaca provoca una lesión inflamatoria y atrofia de las vellosidades intestinales provocando un problema de malabsorción de nutrientes y déficit de minerales como hierro, calcio, vitaminas y grasas. Este déficit provocará en consecuencia problemas sistémicos: reumatológicos, endocrinológicos, neurológicos, dermatológicos o reproductivos. El gluten es una proteína presente en los granos de los cereales trigo, cebada, centeno y avena, así en sus variedades naturales e híbridas, como la espelta y el kamut (variedades antiguas de trigo), triticale (híbrido de trigo y centeno) y tritordeum (híbrido de trigo y cebada). Se calcula que sobre el 50% de los celíacos presentan intolerancia a la lactosa secundaria en su fase previa de diagnóstico. La enzima lactasa es una de las primeras enzimas que desparecen de las vellosidades intestinales cuando están dañadas. Cuando el celíaco diagnosticado inicia la dieta estricta de exclusión, va recuperando sus vellosidades y la enzima lactasa, por lo que en un alto porcentaje de celíacos se recuperan y dejan de padecer intolerancia a la lactosa a medida que se recuperan sus vellosidades y enzimas digestivas.

   

 

Alergia a la proteína leche de vaca APLV
Afecta a un 2% de la población (infantil)
Se considera alergia a las proteínas de leche de vaca APLV cuando un individuo, tras la ingesta de proteínas lácteas (caseína básicamente) manifiesta una respuesta anormal con síntomas dentro de las reacciones adversas a alimentos y en ese proceso hay un mecanismo inmunológico comprobado. Dentro de las respuestas inmunitarias conocidas como alergias, la mayoría son del grupo hipersensibilidad inmediata. Tras la exposición al alérgeno el sujeto se sensibiliza y produce anticuerpos específicos para algunas fracciones proteicas de la leche, son las inmunoglobulinas E IgE especificas. Después de una segunda exposición el antígeno se fija a las IgE y se desencadena una respuesta de diversa magnitud, es la reacción alérgica. Frecuentemente se ponen de manifiesto los síntomas en el primer contacto aparente con la leche, como la introducción de biberón. Incluso a veces durante la lactancia materna se ven síntomas por el paso de proteína a través de la secreción láctea como pueden ser la exacerbación de dermatitis. En el caso de alergia a proteínas lácteas de hipersensibilidad inmediata IgE mediada, la clínica aparece en menos de 60 minutos desde la toma, y la gravedad de los cuadros de alergia a la leche es muy variable dependiendo del grado de sensibilización y de la cantidad ingerida. Además de por ingestión, la leche puede producir síntomas por contacto cutáneo directo o indirecto besos, roces, vómitos y también síntomas respiratorios por inhalación. Por orden de frecuencia, lo más habitual son síntomas cutáneos, seguidos de digestivos o asociación de ambos y finalmente respiratorios y anafilaxia. Al igual que en otras alergias alimentarias el estudio alergológico consiste en la elaboración de una historia clínica, prick test, determinación sanguínea de IgE específica y exposición controlada. Una vez establecido el diagnóstico se realizan revisiones periódicas en las que el alergólogo evalúa la evolución. En el caso de la APLV, como el inicio suele ocurrir en el primer semestre de vida, es habitual realizar una revisión seis meses después del cuadro inicial. A partir de ese momento y hasta los 4 años de edad, en la mayoría de los casos, se revisa al paciente anualmente repitiéndose el estudio alérgico. La APLV, aunque tiene un mismo origen alimentario, no tiene nada que ver con la intolerancia a la lactosa.

Galactosemia GL
Afecta a 1 de cada 45.000 nacimientos

El término “galactosemia” significa galactosa en la sangre y resulta de una capacidad deteriorada para metabolizar la galactosa. La galactosemia es un error innato del metabolismo. Además está considerada como enfermedad minoritaria o rara, dada la baja prevalencia. La galactosa está presente principalmente en la leche y los productos lácteos, donde está presente en forma de lactosa. Después de su ingestión, la lactosa se descompone en los dos azúcares galactosa y glucosa. La galactosa es muy importante para el recién nacido, en el que representa el 20% de la fuente de energía. Para ser utilizado por el cuerpo, la galactosa primero debe convertirse en glucosa-1-fosfato y UDP-galactosa por la vía de Leloir (figura). La actividad deficiente de cualquiera de las enzimas de la ruta de Leloir conduce a galactosemia. La más común es la galactosemia clásica (o galactosemia tipo I), que resulta de la actividad deteriorada de GALT, y ocurre con una frecuencia de 1: 16,000-60,000. Los pacientes comienzan a desarrollar síntomas unos días después del nacimiento que se resuelven sustituyendo la leche que contiene galactosa por leche de fórmula específica, normalmente de soja. Los bebés con galactosemia clásica, al no poder metabolizar la galactosa, sufren una acumulación de la misma en el organismo, de manera que ésta produce daños en órganos como los riñones, el hígado, el sistema nervioso central o la vista, entre otros. Desafortunadamente, la detección temprana y la pronta implementación del tratamiento dietético no logran prevenir complicaciones a largo plazo, como las alteraciones cognitivas y ováricas. PDF Explicativo

Los otros tipos de galactosemia
· La galactosemia tipo II resulta de la deficiencia de GALK. La principal característica clínica son las cataratas en el período neonatal, que pueden resolverse o prevenirse con una dieta restringida en galactosa. Faltan pruebas concluyentes que indiquen complicaciones a largo plazo.
· La galactosemia tipo III es el resultado de la actividad alterada de GALE y se describe como una forma de periferia más benigna a la forma generalizada potencialmente letal. La presentación neonatal de forma generalizada es adecuada por la dieta, pero, a mediano y largo plazo, resulta ineficaz a medida que se desarrollan complicaciones a largo plazo.
· La galactosemia tipo IV  se describió en 2018 por primera vez en varios pacientes con un defecto en GALM.
También existe la denominada Galactosemia Duarte. En este caso nos encontramos con una actividad  enzimática mayor, y en ocasiones puede ser asintomática.