Pruebas de diagnóstico

• 01

  El diagnóstico del médico especialista

  El digestólogo cuenta con una serie de pruebas diagnósticas -que le permiten valorar la predisposición genética o LNP (test genético, biopsia del intestino delgado), la mala digestión (test de hidrógeno, test de tolerancia glucosa, test de gaxilosa) -. Atendiendo al resultado de las pruebas que considere realizar en cada caso y a la observación de los síntomas «subjetivos» expuestos por el propio paciente como la diarrea, hinchazón, gases, etc. determinará su diagnóstico médico. Un paciente nunca debe realizar alguno de estos test/pruebas comentados sin la prescripción y seguimiento médico, pensando que cualquiera de ellos es suficiente para diagnosticar su IL ya que podría obtener un autodiagnóstico erróneo y enmascarar otra patología.

  

• 02

  Test espirado en el aliento

  
  Mide la mala digestión de la lactosa, y es el método más utilizado actualmente. Presenta sus limitaciones de aplicación cuando se quiere utilizar en niños de menos de 4-5 años. Al paciente se le suministra una solución con lactosa (25-50g de lactosa en 200-400ml de agua). A intervalos posteriores de tiempo de 15 minutos se le hace soplar en unas bolsas herméticas/instrumento indicador/probeta de donde se recogen muestras. Cuando los azúcares no digeridos son transportados al intestino grueso, las bacterias allí presentes los utilizarán de alimento y crearán hidrógeno como producto de desecho. Este es absorbido por el caudal de la sangre y expedido por la respiración. El hidrógeno detectado en la respiración indica que el azúcar ha entrado en el intestino grueso no habiendo sido bien absorbido en el intestino delgado. Se debe constatar un aumento del hidrógeno H² en la respiración tras la ingesta de la lactosa superior a 20ppm -partículas por millón- para indicar una digestión deficiente. Esta prueba también se realiza valorando además la presencia de metano CH⁴ para evitar así posibles falsos negativos (especialmente en personas cuya flora intestinal no produce hidrógeno como reacción). En este caso el incremento detectado tras la ingesta de lactosa debe ser superior a 12 ppm. Ejemplos resultados gentileza Isomed Pharma

• 03

  Test sanguíneo de tolerancia de lactosa

  
  Mide la mala digestión de la lactosa pero está considerado menos fiable que el anterior. Al paciente se le realiza una extracción de sangre para conocer su glucemia basal (nivel de glucosa en sangre inicial o de referencia). Después, como en el test del hidrógeno, se le suministran 100 gramos de lactosa en una solución con agua. Seguidamente, transcurridos de 60 a 120 minutos se toma una nueva muestra de sangre. Si no se produce la liberación de la glucosa -por la ausencia de la acción de la lactasa que debería estar en el intestino delgado- no se lleva a cabo la correspondiente absorción de la glucosa por el torrente sanguíneo a través de la pared intestinal y, en consecuencia, no se incrementa el nivel de glucosa en la sangre. Cuando esto sucede se puede afirmar que existe una mala digestión/mala absorción de la lactosa. Se produce si la glucemia (nivel de glucosa en sangre) después de la toma de la lactosa no sube más de 20mg/dl respecto al valor basal (inicial). Ejemplos de resultados positivos y negativos gentileza de pacientes. Ejemplos resultados gentileza de pacientes

• 04

  Biopsia del intestino delgado

     
  Mide la LNP. Resulta invasivo porque las muestras para su análisis posterior se obtienen mediante la realización de una endoscopia o EGD (esofagogastroduodenoscopia) del tracto gastrointestinal superior (duodeno o yeyuno). Normalmente la prueba se realiza con sedación total del paciente. Se introduce un tubo flexible de fibra óptica (endoscopio) a través de la boca o nariz hacia el tracto gastrointestinal superior. Las muestras obtenidas son enviadas al laboratorio para ser examinadas y se evalúa la actividad lactásica de los tejidos/mucosas extraídas. Se considera que una actividad de la lactasa inferior a 10U/g de proteína está relacionada con la LNP o deficiencia de lactasa.

• 05

  Test genético

       
  Mide la LNP al tener una determinación genética. Estudios recientes establecen que la actividad de la lactasa está asociada a la presencia de dos polimorfismos identificados en el gen MCM6. Este método consiste en extraer y amplificar el ADN de una muestra del paciente -sangre o saliva-, continuando con un protocolo de hibridación en tira para así detectar la presencia de unos determinados genotipos. Los individuos portadores del genotipo CC del polimorfismo C/T 13910 y el genotipo GG del polimorfismo G/A 22018 presentan hipolactasia primaria. El resultado práctico final es una serie de bandas coloreadas sobre una tira que se interpretan con ayuda de una plantilla. El resultado proporciona al especialista información sobre la predisposición genética a sufrir deficiencia primaria de lactasa o LNP . Ejemplos de resultados gentileza de Operon

• 06

  Test de Gaxilosa

  
  Mide la mala digestión de la lactosa. El diagnóstico se basa en la administración oral de una baja dosis de Gaxilosa (nombre químico 4 galactosil-xilosa), un disacárido sintético análogo a la lactosa que es hidrolizado por la lactasa intestinal en galactosa y xilosa, llegando esta última a la orina. La cantidad de xilosa detectada es proporcional al nivel de actividad de la lactasa intestinal, por lo que puede usarse esa cifra para medir la mala digestión de la lactosa y ayudar en el diagnóstico de la hipolactasia adquirida o primaria. Si la cantidad de xilosa excretada en toda la orina -acumulada durante las cinco horas posteriores- es menor de 19,18 mg, el paciente es hipolactásico. Es una medida directa de la actividad lactasa con una muy baja dosis de azúcar que no suele provocar molestias durante la prueba. Ejemplos resultados gentileza Venter Pharma

• 07

  Otros métodos

  
  Pruebas fecales de determinación del pH. En el lactante con sospecha de intolerancia a la lactosa se pueden obtener muestras de heces frescas mediante un tacto rectal y realizar la determinación del pH mediante tiras reactivas en su parte más líquida discriminando de medio en medio punto para comprobar su acidez y la determinación de la presencia de cuerpos reductores y/o glucosa mediante pastillas Clinitest o tiras reactivas Clinistix.