Enfermedades relacionadas
En esta sección diferenciaremos lo que es una ALERGIA (hipersensibilidad inmunológica) de una INTOLERANCIA (hipersensibilidad no inmunológica) y nos centraremos en algunas enfermedades que están relacionadas con nuestra intolerancia: la enfermedad celíaca (EC), la alergia a la proteína de leche de vaca (APLV), la Galactosemia (GL) y la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). Encontrarás las asociaciones a las que dirigirte si quieres saber más.
Enfermedad celíaca EC.
Afecta al 1% de la población adulta y es permanente de por vida.
Se trata de un desorden sistémico crónico con base inmunológica causado por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética. Provoca una lesión inflamatoria y atrofia de las vellosidades intestinales creando un problema de mala absorción de nutrientes y déficit de minerales como hierro, calcio, vitaminas y grasas. Este déficit genera, en consecuencia, problemas sistémicos: reumatológicos, endocrinológicos, neurológicos, dermatológicos o reproductivos. El gluten es una proteína presente en los granos de los cereales: trigo, cebada, centeno y avena, así como en sus variedades naturales e híbridas, como la espelta y el kamut (variedad antigua de trigo), triticale (híbrido de trigo y centeno) y tritordeum (híbrido de trigo y cebada). Se calcula que sobre el 50% de los celíacos presentan intolerancia a la lactosa secundaria en su fase previa de diagnóstico. La enzima lactasa es una de las primeras que desaparece de las vellosidades intestinales al estar dañadas. Cuando el celíaco diagnosticado inicia la dieta estricta de exclusión va recuperando sus vellosidades y también la enzima, por lo que en un alto porcentaje deja de padecer intolerancia a la lactosa a medida que progresa en su tratamiento.
Alergia a la proteína de leche de vaca APLV.
Afecta a un 2% de la población infantil.
Se considera aquella en la que, tras la ingesta de proteínas lácteas (caseína básicamente), la persona afectada manifiesta una respuesta anormal con síntomas propios de las reacciones adversas a alimentos. En ese proceso hay un mecanismo inmunológico comprobado. Dentro de las respuestas inmunitarias conocidas como alergias la mayoría son del grupo hipersensibilidad inmediata. Tras la exposición al alérgeno, el sujeto se sensibiliza y produce anticuerpos específicos para algunas fracciones proteicas de la leche. Son las inmunoglobulinas E IgE específicas. Después de una segunda exposición el antígeno se fija a las IgE y se desencadena una respuesta de diversa magnitud. Es la reacción alérgica. Frecuentemente los síntomas se ponen de manifiesto en el primer contacto aparente con la leche, como la introducción del biberón. A veces, incluso durante la lactancia materna, estos síntomas aparecen por el paso de proteína a través de la secreción láctea. Un ejemplo de ello puede ser la exacerbación de dermatitis. En el caso de alergia a proteínas lácteas de hipersensibilidad inmediata (IgE mediada) la evidencia clínica aparece en menos de 60 minutos desde la toma. La gravedad de los cuadros de alergia a la leche es muy variable, dependiendo del grado de sensibilización y de la cantidad administrada. Además de manifestarse por ingestión, la leche puede producir síntomas por contacto cutáneo directo o indirecto: besos, roces, vómitos… Y también respiratorios, por inhalación. Por orden de frecuencia los más habituales son los síntomas cutáneos, seguidos de digestivos o la asociación de ambos y, finalmente, respiratorios y anafilaxia. Al igual que en otras alergias alimentarias, el estudio alergológico consiste en la elaboración de un historial clínico, prick test, determinación sanguínea de IgE específica y exposición controlada. Una vez establecido el diagnóstico se realizan revisiones periódicas en las que el alergólogo evalúa la evolución. En el caso de la APLV, dado que el inicio suele ocurrir en el primer semestre de vida, es habitual realizar una revisión seis meses después del cuadro inicial. A partir de ese momento y hasta los 4 años de edad, en la mayoría de las ocasiones, se revisa al paciente anualmente, repitiendo el estudio alérgico. Aunque tiene un mismo origen alimentario, La APLV no tiene nada que ver con la intolerancia a la lactosa.
Galactosemia GL.
Afecta a 1 de cada 45.000 nacimientos (enfermedad rara).
El término «galactosemia» significa galactosa en la sangre y resulta de una capacidad deteriorada para metabolizarla. Es un error innato del metabolismo. Está considerada como enfermedad minoritaria o rara, dada la baja prevalencia. La galactosa está presente principalmente en la leche y los productos lácteos, en forma de lactosa. Después de su ingestión, se descompone en los dos azúcares, galactosa y glucosa. La galactosa es muy importante para el recién nacido, ya que representa el 20% de su fuente de energía. Para ser utilizada por el cuerpo, debe convertirse primero en glucosa-1-fosfato y UDP-galactosa por la vía de Leloir (figura). La actividad deficiente de cualquiera de las enzimas en la ruta de Leloir conduce a galactosemia. La más común es la galactosemia clásica (o galactosemia tipo I), que resulta de la actividad deteriorada de GALT, y ocurre con una frecuencia de 1:16.000 a 60.000. Los pacientes comienzan a desarrollar síntomas unos días después del nacimiento. El problema se resuelve sustituyendo la leche que contiene galactosa por leche de fórmula específica, normalmente de soja. Al no poder metabolizar la galactosa, los bebés con galactosemia clásica sufren la acumulación de esta en el organismo, lo cual produce daños en órganos como los riñones, el hígado, el sistema nervioso central o la vista, entre otros. Desafortunadamente la detección temprana y la pronta implementación del tratamiento dietético no logran prevenir complicaciones a largo plazo, como las alteraciones cognitivas y ováricas. PDF Explicativo
Los otros tipos de galactosemia.
· La galactosemia tipo II resulta de la deficiencia de GALK. La principal característica clínica son las cataratas en el período neonatal, que pueden resolverse o prevenirse con una dieta restringida en galactosa. Faltan pruebas concluyentes que indiquen complicaciones a largo plazo.
· La galactosemia tipo III es el resultado de la actividad alterada de GALE y se describe como una forma de periferia más benigna a la generalizada, potencialmente letal. La aparición neonatal de esta se adecúa y controla por la dieta, que puede resultar ineficaz a medio y largo plazo, desarrollando complicaciones con el tiempo.
· La galactosemia tipo IV. Se describió en 2018 por primera vez en varios pacientes con un defecto en GALM. También existe la denominada Galactosemia Duarte. En este caso nos encontramos con una actividad enzimática mayor. En ocasiones puede ser asintomática.
Intolerancia hereditaria a la fructosa IHF.
Afecta a 1-9/100.000 (enfermedad rara).
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica rara de carácter autosómico recesivo. Presenta una deficiencia de la enzima “ALDOLASA B“, encargada del metabolismo de la fructosa (en hígado, riñones e intestinos). Su diagnóstico se realiza por prueba genética, buscando las mutaciones en el gen que codifica la enzima. La fructosa se encuentra en forma de monosacárido o sacarosa (disacárido de fructosa-glucosa) en frutas y multitud de verduras. Suele ir asociada a la contraindicación de otros polialcoholes y/o edulcorantes de manera natural como sorbitol (que se metaboliza a fructosa), maltitol, lactitol, isomaltitol, tagatosa, etc. El consumo de cualquier fuente de fructosa en las personas afectadas puede provocar intoxicaciones agudas graves, manifestándose en náuseas, vómitos, sudoración, letargia, coma, shock, deshidratación, disfunción hepática severa y/o hipoglucemia. Además, el consumo de pequeñas cantidades de manera continuada (por mala adhesión a la dieta) puede provocar vómitos recurrentes, hepatomegalia con diferentes grados de disfunción hepática, edema y/o ascitis y fallo de medro. El único tratamiento disponible en la actualidad es la eliminación de todas las fuentes de fructosa (por debajo de 40 mg de fructosa/kg/día) de la dieta, de manera estricta y permanente durante toda la vida. En este caso ofrece un buen pronóstico a largo plazo. Pero esta premisa puede ser difícil de evaluar en la práctica debido a que existe poca información sobre la cantidad de azúcares contraindicados presentes en muchos alimentos. La composición nutricional solo obliga a la declaración de azúcares en su conjunto y muchas tablas de alimentos publicadas tienen información incompleta o contradictoria. Es muy importante no confundir con la mala absorción de fructosa (erróneamente llamada intolerancia a la fructosa, cuyo diagnóstico se realiza por la prueba de hidrógeno espirado), ya que está motivada por un problema en la absorción de este azúcar, produciendo principalmente síntomas gastrointestinales (diarreas, flatulencias, etc.) El resto de síntomas dependerá de la causa principal de esta mala absorción.
